Research Associate, Genomic Specialist | Temporary Full Time (1.0 FTE) | CHEO Research Institute

Compensation Pay Range:

$0.00-$0.00

Summary:

Please send your resume with a cover letter to Andrea Dillon atadillon@cheo.on.ca with the position title in the subject line. Although we appreciate the interest of all candidates, only candidates invited for interviews will be contacted. No phone calls please. 

JOB DESCRIPTION

Posting #RI-26-030

Posting Period – June 5 to June 19, 2026

TITLE: Research Associate, Genomic Specialist

Newborn Screening Ontario

New Position

TERM: Full Time (1.0 FTE), 1 year term with possibility of renewal

SALARY:$50 - $60/hour, will be commensurate with skills and experience

REPORTS TO: Kristin Kernohan, Molecular Laboratory Head and INFANT Principal Investigator, Newborn Screening Ontario

Children’s Hospital of Eastern Ontario Research Institute (“CHEO RI”) is the research arm of the Children’s Hospital of Eastern Ontario – Ottawa Children’s Treatment Centre (“CHEO”) and an affiliated institute of the University of Ottawa. We acknowledge that Ottawa is built on un-ceded Algonquin Anishinabek territory. The Algonquin Anishinabek Nation have lived on this territory for millennia and we honour them and this land. Their culture and presence have nurtured and continue to nurture this land. CHEO RI also honours all First Nations, Inuit and Métis peoples and their valuable past and present contributions to this land CHEO is a beloved institution and workplace that is widely recognized for being an anchor in our community. CHEO RI works to create new knowledge and evidence to support CHEO in its provision of world-class care for our children. Our mission at CHEO RI is to connect exceptional talent and technology in pursuit of life-changing research for every child, youth and family in our community and beyond.

CHEO RI has an immediate requirement for a Research Associate, Genomic Specialist with Newborn Screening Ontario.

Newborn Screening Ontario (NSO) is a provincial program that provides universal screening for all newborns in Ontario for a wide range of serious but treatable conditions, using both biochemical and genetic technologies. The program integrates laboratory testing, clinical follow-up, and a coordinated network of treatment centres to ensure that infants identified through screening receive timely diagnosis, care, and intervention. NSO also provides genetic diagnostic evaluation for the conditions that are part of NBS, among others.

We are currently conducting a study called INFANT: Identifying at risk Newborns From the Analysis of NGS Testing which is a pilot using whole genome sequencing toidentify a much larger number of rare but treatable diseases. We are looking for a highly motivatedResearch Associate, Genomic Specialistto support this work.

The Research Associate, Genomics Specialist is responsible for the interpretation of genetic variants and drafting reports, as well as submission of data to internal and external databases. The Research Associate, Genomics Specialist is expected to troubleshoot software issues related to variant detection and variant interpretation and keep abreast of new variant interpretation guidelines, software tools, and databases. 

RESPONSIBILITIES

Under the general supervision of Kristin Kernohan, Molecular Laboratory Head and INFANT Principal Investigator, Newborn Screening Ontario, the Research Associate, Genomic Specialist will:

• Maintain up-to-date knowledge of all technologies used in the Newborn Screening Ontario Molecular Laboratory
• Conduct literature reviews, database searches, and other analyses to assess the disease-causing potential of specific sequence/copy number variants
• Prioritize and classify variants according to the most recent ACMG guidelines, specifically incorporating evidence approved by the variant curation expert panels (VCEP)
• Generate draft reports in laboratory reporting software for review and reporting by Clinical Laboratory Scientists
• Submit data on identified sequence/copy number variants to relevant external databases
• Participate in training CCMG Fellows, Royal College Fellows, Genetic Counselling Students and other trainees
• Use knowledge base and experience to guide, mentor and support trainees and new staff
• Troubleshoot and resolve issues related to software used to detect and interpret the clinical significance of sequence and copy number variants
• Participate in ongoing professional development and continuous learning opportunities.
• Attend and contribute to staff meetings
• Participate in evaluation of products and processes, research projects, and quality improvement initiatives
• Contribute to the monitoring, optimization, and evaluation of bioinformatic and variant filtering pipeline performance
• Follow all relevant policies, procedures, protocols and guidelines (e.g. CHEO (IS) policy, OLA requirements, ACMG guidelines for variant interpretation and relevant scientific literature)
• Perform other related duties as assigned by supervisor

QUALIFICATIONS, SKILL AND ABILITIES

• Ph.D. in molecular biology and/or genetics (Essential)
• Minimum ten years of experience in relevant positions in clinical and research laboratories, including some time in a clinical environment, or equivalent experience (Essential)
• Ability to ensure timely completion of tasks by adjusting priorities as required (Essential)
• Adapt to changes required to meet patient needs (Essential)
• Communicate effectively, respectfully and concisely, both orally and in writing (Essential)
• Effectively use interpersonal skills (Essential)

WORKING CONDITIONS

• Flexibility to work within a hybrid model that combines remote work with on‑site presence as required.

OTHER REQUIREMENTS

• Eligible to work in Canada;
• Compliance with CHEO RI’s occupational health, immunization, and health‑surveillance requirements, as applicable to the role and work environment.
• Completion of a Police Record Check, in accordance with institutional and regulatory requirements.

TO APPLY

Please send a complete CV and cover letter to Andrea Dillon, by email to:adillon@cheo.on.ca.

The CHEO Research Institute values diversity and is an equal opportunity employer. We are committed to fostering an inclusive, respectful, and barrier‑free workplace where individuals are supported to bring their authentic selves to work. This commitment begins with our hiring practices, and we welcome applications from all qualified candidates.

In accordance with theAccessibility for Ontarians with Disabilities Act (AODA), accommodations are available throughout the recruitment and selection process. Applicants requiring accommodation may contact Human Resources at researchhr@cheo.on.ca.

The CHEO Research Institute is dedicated to advancing equity, diversity, and inclusion across all areas of our work, including research, education and career development, and patient, family, and donor partnerships. We value diverse lived experiences and non‑traditional career paths, as well as strengths such as resilience, collaboration, and relationship‑building. We strongly encourage applications from members of racialized and Indigenous communities, persons with disabilities, individuals of diverse sexual orientations and gender identities, and others who bring the skills and perspectives needed to engage meaningfully with diverse communities.

CHEO Research Institute does not use artificial intelligence in its recruitment or selection processes.

Unless otherwise indicated, the primary work location is401 Smyth Road, Ottawa, Ontario (K1H 8L1). Applicants must be legally eligible to work in Canada. We thank all applicants for their interest; however, only those selected for an interview will be contacted.

CHEO Research Institute Inc. – Human Resources Department

researchhr@cheo.on.ca

401 Smyth Road

Ottawa (Ontario) K1H 8L1, CANADA

DESCRIPTION DE POSTE

Numéro d’affichage RI‑26-030

Période d’affichage : Du 5 juin au 19 juin, 2026

POSTE: Associé.e de recherche, spécialiste en génomique

Dépistage néonatal Ontario

Nouveau position

DURÉE: Temps plein (1,0) – contrat d’un an avec possibilité de renouvellement

SALAIRE:Le salaire varie de 50 $ à 60$ l’heure (il sera proportionnel aux compétences et à l’expérience)

SUPERVISEURE: Kristin Kernohan, responsable du laboratoire moléculaire et chercheuse principale de l’étude de recherche intitulée « INFANT », Dépistage néonatal Ontario

L’Institut de recherche du Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (« IR du CHEO ») est l’organisme de recherche du Centre de traitement pour enfants du Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario situé à Ottawa (« CHEO ») et un institut affilié de l’Université d’Ottawa. Nous reconnaissons qu’Ottawa est bâtie sur un territoire non cédé du peuple anichinabé algonquin. Les membres de la Nation algonquine Anishinabe vivent sur ce territoire depuis des millénaires. Nous leur rendons hommage, ainsi qu’à ce territoire. Leur culture et leur présence ont enrichi le territoire et continuent de l’enrichir. L’IR du CHEO rend également hommage à tous les peuples des Premières Nations, des Inuits et des Métis, ainsi qu’à leurs précieuses contributions passées et présentes à ce territoire. Le CHEO est une institution et un milieu de travail bien-aimé largement reconnu comme un point d’ancrage dans notre collectivité. L’IR du CHEO vise à créer de nouvelles connaissances et de nouvelles données probantes pour appuyer le CHEO dans la prestation de soins de calibre mondial à nos enfants. Notre mission, à l’IR du CHEO, est de réunir des talents exceptionnels et des technologies dans la poursuite de recherches qui ont une incidence sur la vie de chaque enfant, adolescent et famille de notre communauté et ailleurs.

L’IR du CHEO a immédiatement besoin d’une associée ou d’un associé de recherche, spécialiste en génomique, pour le programme Dépistage néonatal Ontario.

Dépistage néonatal Ontario (DNO) est un programme provincial qui offre à tous les nouveau-nés de l’Ontario un dépistage universel d’une vaste gamme de problèmes de santé graves, mais traitables, au moyen de technologies biochimiques et génétiques. Le programme intègre des tests en laboratoire, un suivi clinique et un réseau coordonné de centres de traitement pour veiller à ce que les nourrissons identifiés grâce au dépistage reçoivent rapidement un diagnostic, des soins et une intervention. DNO fournit également une évaluation diagnostique génétique pour les problèmes de santé qui font l’objet du dépistage néonatal, entre autres.

Nous menons actuellement une étude de recherche intitulée « INFANT: Identifying at risk Newborns From the Analysis of NGS Testing », qui est un projet pilote utilisant le séquençage du génome entier pour identifier un nombre beaucoup plus grand de maladies rares, mais traitables. Nous sommes à la recherche d’une associée ou d’un associé de recherche, spécialiste en génomique, montrant une forte motivation pour appuyer ce travail.

La personne titulaire de ce poste est responsable de l’interprétation des variants génétiques et de la rédaction des rapports, ainsi que de la soumission des données aux bases de données internes et externes. Celle-ci doit résoudre les problèmes logiciels liés à la détection des variants et à leur interprétation et se tenir au courant des nouvelles lignes directrices sur l’interprétation des variants, des nouveaux outils logiciels et des nouvelles bases de données.

RESPONSABILITÉS

Sous la supervision générale de Kristin Kernohan, responsable du laboratoire moléculaire et chercheuse principale de l’étude de recherche intitulée « INFANT », Dépistage néonatal Ontario, l’associée ou l’associé de recherche, spécialiste en génomique :

• Maintient une connaissance à jour de toutes les technologies utilisées dans le laboratoire moléculaire de Dépistage néonatal Ontario;
• Effectue des revues de la littérature, des recherches dans les bases de données ainsi que d’autres analyses pour évaluer le potentiel pathogène de variants précis de séquence ou de nombre de copies;
• Classe les variants et leur attribue un ordre de priorité conformément aux plus récentes lignes directrices de l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), en intégrant les données probantes approuvées par les groupes de spécialistes pour la classification des variants;
• Génère des ébauches de rapports à l’aide d’un logiciel aux fins d’examen et de production de rapports par les chercheuses et chercheurs du laboratoire clinique;
• Soumet les données sur les variants de séquence ou de nombre de copies aux bases de données externes pertinentes;
• Participe à la formation des boursières et boursiers du Collège canadien des généticiens médicaux, du Collège royal, des étudiantes et étudiants en conseil génétique et d’autres stagiaires;
• Utilise ses connaissances et son expérience pour guider, encadrer et soutenir les stagiaires et le nouveau personnel;
• Dépanne et résout les problèmes liés au logiciel utilisé pour détecter et interpréter l’importance clinique des variants de séquence et de nombre de copies;
• Participe aux occasions continues de perfectionnement professionnel et d’apprentissage continu;
• Assiste et contribue aux réunions du personnel;
• Participe à l’évaluation des produits et des processus, aux projets de recherche et aux initiatives d’amélioration de la qualité;
• Contribue au suivi, à l’optimisation et à l’évaluation des performances du pipeline bio-informatique et de filtrage des variants;
• Suit l’ensemble des politiques, procédures, lignes directrices et protocoles pertinents (p. ex. politique du CHEO [services d’information], exigences d’Ontario Laboratory Accreditation, lignes directrices de l’ACMG pour l’interprétation des variants et la documentation scientifique pertinente);
• Accomplit d’autres tâches connexes à la demande de la personne responsable de la supervision.

QUALIFICATIONS, COMPÉTENCES ET CAPACITÉS

• Doctorat en biologie moléculaire ou en génétique (essentiel)
• Au moins dix ans d’expérience à des postes pertinents dans des laboratoires cliniques et de recherche, dont un certain temps dans un environnement clinique, ou une expérience équivalente (essentiel)
• Capacité à prendre des mesures pour assurer l’exécution en temps opportun des tâches, en revoyant les priorités au besoin (essentiel)
• Capacité à s’adapter aux changements requis pour répondre aux besoins des patientes et patients (essentiel)
• Capacité à communiquer de façon efficace, respectueuse et concise, de vive voix et par écrit (essentiel)
• Utilisation efficace des compétences interpersonnelles (essentiel)

CONDITIONS DE TRAVAIL

• Possibilité de travailler selon un mode hybride qui combine le travail à distance et la présence sur place, au besoin.

AUTRES EXIGENCES

• Autorisation de travailler au Canada.
• Conformité aux exigences de CHEO RI en matière de santé au travail, de vaccination et de surveillance de la santé, telles qu'elles s'appliquent au rôle et à l'environnement de travail.
• Réalisation d'un contrôle des antécédents judiciaires, conformément aux exigences institutionnelles et réglementaires.

POUR POSTULER

Veuillez envoyer un CV complet et une lettre de présentation à Andrea Dillon par courriel à l’adresse suivante :adillon@cheo.on.ca.

L’IR du CHEO valorise la diversité et est un employeur qui souscrit au principe de l’égalité d’accès, qui prise les divers points de vue et qui aide les gens à être eux-mêmes. Nous avons pris l’engagement de fournir un environnement de travail inclusif et sans obstacle, en commençant par le processus d’embauche, et nous accueillons favorablement les demandes provenant de l’ensemble des candidates et candidats qualifiés. Conformément à laLoi sur l’accessibilité pour les personnes handicapées de l’Ontario, les candidates et candidats qui auront besoin de mesures d’adaptation durant le processus de demande d’emploi doivent envoyer un courriel aux Ressources humaines à l’adresseresearchhr@cheo.on.ca.

L’IR du CHEO cherche à accroître l’équité, la diversité et l’inclusion dans toutes ses activités, notamment la recherche, l’éducation et l’avancement professionnel, les partenariats avec les patientes et patients, les familles et les donateurs. Nous accordons de l’importance aux perspectives et aux cheminements de carrière diversifiés et non traditionnels, et aux compétences comme la résilience, la collaboration et l’établissement de relations. Nous accueillons favorablement les demandes de membres de minorités racisées, d’Autochtones, de personnes vivant avec un handicap, de personnes ayant des orientations sexuelles et des identités de genre minoritaires, ainsi que d’autres personnes possédant les compétences et les connaissances nécessaires pour collaborer de façon productive auprès de diverses communautés.

L’IR du CHEO n’utilise pas l’intelligence artificielle dans son processus de recrutement et de sélection.

Sauf indication contraire, le lieu de travail sera situé au401, chemin Smyth, à Ottawa (Ontario) K1H 8L1. Seules les candidatures des personnes autorisées à travailler au Canada seront prises en considération. Nous remercions l’ensemble des candidates et candidates de leur intérêt; cependant, nous ne communiquerons qu’avec les personnes qui seront convoquées à une entrevue.

Institut de recherche du CHEO - Service des ressources humaines

researchhr@cheo.on.ca

401, chemin Smyth

Ottawa (Ontario) K1H 8L1, CANADA